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来自马萨诸塞州综合医院 (MGH)、麻省总医院 (MGB) 和麻省儿童医院 (MGfC) 的创始成员的一组研究人员首次发现了一个年轻人的单个非编码基因突变患者对称为多系统平滑肌功能障碍综合征 (MSMDS) 的极其罕见的疾病负有责任，该疾病会导致严重的脑血管、胃肠道和泌尿系统损伤。

对于孩子的家人来说，这一发现有助于解开自儿子出生以来就一直困扰着他的疾病之谜，现在将使医生能够开始治疗以降低未来中风的风险。

该小组的研究结果发表在《临床研究杂志》上。

“数以千计的其他家庭背负着患有未确诊疾病的儿童的负担，在最新研究和技术的帮助下，这些儿童的生活可能会发生重大变化，以阐明通常是遗传性疾病的问题，”资深作者帕特里夏·穆索利诺 (Patricia Musolino) 医学博士、博士说。 D.， MGH 的重症监护和血管神经学家，也是全球公认的 MSMDS 权威。

“我们评估的孩子在 Mass General 之前去过其他五家医院，这是未确诊疾病网络 (UDN) 研究的哈佛临床站点的一部分。如果没有这个专业的专家团队在同一屋檐下，就不可能到达在我们为这个孩子做的诊断中。”

过去的研究表明，编码基因 ACTA2 的突变通常与多系统平滑肌功能障碍综合征有关，这种综合征会阻止全身平滑肌正常收缩和工作。

对于年轻的 MGH 患者，该疾病的特征是从三岁开始多次中风，以及严重的肠道、膀胱和进食问题。标准的基因检测没有发现 ACTA2 基因的突变是问题的根源。

MGH 的未确诊疾病网络团队率先将所有临床资料整合在一起。

合著者 David Sweetser, MD, Ph.D. 和 Lauren Briere, MS, CGC，将搜索范围缩小到基因 MIR145 中的单核苷酸变异，这是一种 microRNA 基因。